Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета 38000-летней давности неандертальца из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании (Эль-Сидрон), России (Мезмайская пещера) и Германии (Фельдхофер (англ.)русск.)[16][17]. Древнейший неандерталец, из которого удавалось извлечь генетическую информацию это человек из Альтамуры, живший 130,1—172 тысячи лет назад[18]. Анализ митохондриальной ДНК показал, что дивергенция западного (германского) и восточного (кавказского) неандертальцев произошла 151000 — 352000 лет назад. Неандертальцы вымерли, не передав свой тип мтДНК современным людям[19].
Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Учёным удалось восстановить 63 % неандертальского генома (2 миллиарда пар нуклеотидов, если исключить повторяющиеся фрагменты), а оставшиеся 37 % его длины (1,2 миллиарда пар нуклеотидов) ещё не выявлены[20]. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5 %.
Секвенирование Y-хромосомы неандертальца из пещеры Эль-Сидрон показало, что в Y-хромосоме современного человека нет неандертальских фрагментов ДНК, в отличие от остальной части генома. Предположительно, это связано с тремя мутациями в генах, отвечающих за иммунную систему в неандертальской Y-хромосоме, которые могли вызывать отторжение плода мужского пола у женщины другого вида[21].
Учёные из Института эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге (Германия) обнаружили у неандертальца ген, препятствующий усвоению молока (лактозы) в зрелом возрасте. Также в ходе исследований выяснилось, что неандертальцам были незнакомы многие наследственные заболевания современных людей — аутизм, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна, шизофрения[22].
Родство с современным человеком[править | править вики-текст]
Антрополог Алеш Грдличка выдвинул гипотезу о том, что неандертальцы являлись предками современных людей. Эта реконструкция некоторое время пользовалась признанием. Современные учёные больше не считают неандертальцев предками современных людей[23], главным образом по результатам генетических исследований.
В 1997 году ученым Мюнхенского университета впервые удалось восстановить последовательность митохондриальной ДНК неандертальца. Сравнение этой последовательности с последовательностями мДНК современных людей показало, что человеческие мДНК формируют отдельную ветвь, а не группируются с неандертальской последовательностью, как это должно было быть в случае происхождения людей от неандертальцев. Дальнейшее изучение других последовательностей мДНК неандертальцев, современных и древних людей подтвердили этот вывод[24].
Другим источником данных о независимом происхождении современных людей и неандертальцев служит реконструкция географического происхождения и расселение современных людей. Согласно данным генетики, прямые предки людей происходят из Африки, которая лежала вне ареала неандертальцев.
В 2006 году началась работа по восстановлению полного генома неандертальцев (не только мДНК)[25]. Сравнение вариаций в геномах современных людей и неандертальцев позволило вычислить время существования последнего общего предка двух видов и соответственно, время их расхождения. Эволюционные ветви неандертальцев и современных людей разошлись около 500—700 тысяч лет назад. По данным изучения ядерной ДНК обитателей испанской пещеры Сима де лос Уэсос в Сьерра-де-Атапуэрка, денисовцы и неандертальцы разделились около 500 тысяч лет назад, а их общий предок отделился от Homo sapiens 700—765 тысяч лет назад[26]. По Y-хромосоме время разделения линий неандертальцев и современного человека оценили в 588 тыс. лет назад (95 % доверительный интервал: 447—806 тыс. лет назад)[27]. Эти данные также свидетельствуют против гипотезы о неандертальском происхождении человечества, так как анализ митохондриальной и ядерной ДНК современных людей показывает, что генетическая ветвь современных людей отделилась от предка около 200,000 лет назад[28].
Неандертальцы и человек разумный в некоторых регионах сосуществовали многие тысячи лет[29][прим. 3]. Вопрос о характере взаимоотношений между ними в ходе неизбежных контактов остается плохо изученным. Некоторые антропологи, например, Профессор Бордосского университета Жан-Жак Юблен считает, что два вида людей преимущественно враждовали. Так на стоянках и неандертальцев, и кроманьонцев были обнаружены обглоданные кости другого вида[30]. Сотрудники Национального центра научных исследований в Париже под руководством Фернандо Роцци (Fernando Rozzi), проанализировав находки на стоянках кроманьонцев, обнаружили обглоданные кости неандертальцев со следами зубов, характерными царапинами и разломами на костях. Также имеются сведения, что кроманьонцы делали ожерелья из зубов неандертальцев[31]. А в погребальном комплексе кроманьонцев Сунгирь (на окраине города Владимира, 200 км от Москвы) была найдена большая берцовая кость неандертальца[11] с отсечёнными суставами, полость которой содержала порошок охры; таким образом, кость использовалась как шкатулка. Другие ученые предполагают более мирный характер взаимоотношений, о котором свидетельствуют заимствования материальной культуры между человеком разумным и неандертальцами.
Получены антропологические и генетические подтверждения смешения между неандертальцами и современными людьми[32]. В 2009 году профессор Сванте Паабо из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге сообщил на ежегодном собрании Американской ассоциации содействия развитию науки об успешном прочтении ядерного генома неандертальца. Первоначально каких-либо признаков гибридизации кроманьонцев с неандертальцами не удалось обнаружить[33]. Однако уже к маю 2010 года типичные для неандертальцев аллели генов были найдены в геномах ряда представителей популяций современных людей[34][35]. «Те из нас, кто живёт за пределами Африки, несут некоторое количество ДНК неандертальца», — заявил профессор Паабо. «Генетический материал, унаследованный от неандертальцев, составляет от 1 до 4%. Это немного, но достаточно, чтобы утверждать о достоверном наследовании существенной части признаков у всех из нас, кроме африканцев» — сообщил доктор Давид Райх из Гарварда, также участвовавший в работе. В исследовании геном неандертальца сравнивали с геномами пятерых наших современников из Китая, Франции, Африки и Папуа — Новой Гвинеи. Скрещивание было зафиксировано и, вероятно, произошло вскоре после миграции предков современного человека из Африки, то есть на территории Ближнего Востока, поскольку у трёх человек из разных регионов мира, за исключением Африки, пропорция генов неандертальца примерно одинакова.
1-3% генома современных неафриканцев — это гены неандертальцев, при этом европейцы несут немного меньше неандертальских генов, чем азиаты[36]. В ДНК африканцев (йоруба, пигмеи-мбути) обнаружено 0,3-0,7% неандертальских генов[37][38]. Исследование ДНК восточных (алтайских) неандертальцев и современных жителей Африки выявило, что генетический материал алтайских неандертальцев содержит в себе небольшое число африканских мутаций — примерно 5% генов, которых нет у европейских неандертальцев. Это говорит о том, что алтайские неандертальцы скрещивались с анатомически современными людьми свыше 100 тысяч лет назад[39][40].
В 2002 году в румынской пещере Пештера-ку-Оасе была найдена кость человека современного вида, жившего ок. 40 тыс. лет назад и принадлежавшего к первой волне кроманьонцев, появившихся в Европе. Согласно опубликованным в 2015 году результатам ДНК-исследований, от 6% до 9% его генома было унаследовано от неандертальцев и 4-6 поколений отделяло его от неандертальского предка[41][42].
К антропологическим свидетельствам скрещивания между человеком разумным и неандертальцами относятся останки древних людей, демонстрирующие анатомические признаки двух видов. В Рипаро ди Меззена (север Италии) найдены, предположительно, останки гибрида неандертальца и Homo sapiens, жившего ок. 30—40 тысяч лет назад[43]. В Староселье (Крым) было обнаружено погребение ребёнка вида Homo sapiens с отдельными неандерталоидными признаками[44][45]. Кроме того, отмечено изменение строения зубных каналов у кроманьонцев на типичный для неандертальцев тип.
В 2016 году была закончена научная работа по сравнительному анализу геномов 35 меланезийцев вместе с геномами 1937 человек из базы данных проекта «1000 геномов». По результатам был сделан вывод, что неандертальцы смешивались с человеком разумным три раза: сначала с предками всех неафриканцев, затем — с предками европейцев и азиатов после отделения меланезийцев и последний раз — с предками восточных азиатов